遗传与疾病是由中华医学会主办、国内外公开发行的学术期刊，国内统一连续出版物号为51-1374/R，国际标准连续出版物号为1003-9406，出版周期为月刊，长期聚焦自然科学与工程技术、医药卫生科技、基础医学等前沿动态与实践创新，重点刊发原创性研究论文、综述报告、案例分析及教学方法探讨等成果。
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